Physiopathologie des anomalies de l'empreinte
Les régions soumises à empreinte présentent une particularité concernant l'expression des gènes : seul un seul des deux allèles est susceptible d'être transcrit. On parle d'haploïdie fonctionnelle. Pour cette raison, toute anomalie génétique qui empêchera la transcription de cet allèle aura pour conséquence la suppression totale de l'expression du gène concerné et un probable retentissement phénotypique.
Plusieurs mécanismes ont été observés à l'origine d'anomalie d'expression des régions soumises à empreinte :
Anomalie sporadique
Délétion chromosomique
