Causes d'absence d'expression des gènes soumis à empreinte :

les disomies uniparentales

On appelle disomie uniparentale les situations dans lesquelles les deux chromosomes d'une même paire chromosomique sont hérité du même parent (par opposition à la situation habituelle ou dans chaque paire, un chromosome est reçu du père et un de la mère). Ces disomies uniparentales ont été observées pour presque toutes les paires chromosomiques, mais seules certaines disomies sont associées à des manifestations cliniques (voir chapitre 1) qui résultent d'un déséquilibre d'expression de gènes soumis à empreinte.

En effet, en cas de disomie uniparentale, les deux chromosomes sont porteurs de la même empreinte puisqu'ils sont transmis par le même parent. Par conséquent, seuls les gènes normalement exprimés par l'allèle transmis par ce parent pourront s'exprimer, les gènes exprimés à partir du chromosome transmis par le parent de sexe opposé seront silencieux. Cela revient donc au même qu'une délétion chromosomique sur le plan fonctionnel. Dans l'exemple choisien cas de disomie uniparentale maternelle, SNRPN qui est transcrit normalement à partir du chromosome 15 paternel ne pourra pas s'exprimer, bien qu'il soit physiquement présent sur l'ADN. Les deux chromosomes 15 expriment UBE3a puisqu'ils sont porteurs tous les deux d'une empreinte maternelle.