Notions de base en cytogénétique
Notions de base en cytogénétique |
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La cytogénétique
humaine (ou génétique chromosomique) est une discipline récente
dont l'essor date de 1956 avec la détermination du nombre exact de chromosomes
chez l'homme. Ce dénombrement a été rendu possible par l'introduction d'un choc
hypotonique parmi les différentes étapes techniques de préparation, qui a permis
d'obtenir un étalement correct des chromosomes.
En 1970,
l'introduction des techniques de marquage en bandes des chromosomes a grandement
amélioré la résolution et la sensibilité de l'analyse cytogénétique.
Enfin,
l'apparition de l' hybridation
in situ fluorescente en 1986 et son développement rapide offre aujourd'hui
toute une panoplie d'outils permettant une étude de plus en plus fine et précise
des chromosomes et de leur structure.
Alors
que les techniques classiques de caryotypage offrent une vue d'ensemble du génome
mais avec une faible résolution (une sous-bande chromosomique correspond au
mieux à environ à 2 Mb sur un caryotype
en haute résolution), l'hybridation in situ apporte une résolution de l'ordre
de quelques Kb
(ou même moins si l'hybridation est réalisée sur une fibre d' ADN
étiré), ce qui comble le fossé analytique entre l'étude cytogénétique et moléculaire.
Ce chapitre, après un rappel sur la structure du chromosome métaphasique, passe en revue les principales techniques d'études utilisées en cytogénétique
Les techniques
d'étude (I) : le caryotype
Comment visualiser la chromatine ?
Obtention de préparations chromosomiques.
Classement des chromosomes métaphasiques : le caryotype
Les techniques
d'étude (II) : la cytogénétique moléculaire
Principe de la technique
Différents types de sondes sont utilisées
Principales applications de l'hybridation
in situ
Cytogénétique conventionnelle
Liste des principales abréviations
Cytogénétique moléculaire
