L' interprétation du caryotype

1. Cytogénétique conventionnelle
2. Liste des principales abréviations
3. Cytogénétique moléculaire

Il existe une nomenclature internationale (ISCN : International System for human Cytogenetic Nomenclature) permettant de définir précisément la constitution chromosomique d'un sujet.

1) Cytogénétique conventionnelle

La formule chromosomique est le moyen d'exprimer le résultat du caryotype et se déchiffre de la façon suivante :

"Nombre de chromosomes par cellule", "Liste des chromosomes sexuels présents" ±  , "Liste des anomalies trouvées".

Exemples :

- caryotype masculin normal : 46,XY c'est-à-dire 46 chromosomes par cellule, dont un chromosome X et un chromosome Y

- caryotype féminin normal : 46,XX, c'est-à-dire 46 chromosomes par cellule, dont deux chromosomes X

- trisomie 21 : 47,XY,+21 c'est-à-dire 47 chromosomes par cellule, dont un chromosome X et un chromosome Y, + un chromosome 21 surnuméraire

- syndrome de Turner : 45,X c'est-à-dire 45 chromosomes par cellule, avec un seul gonosome qui est un chromosome X

- translocation : 46,XX,t(1;18) c'est-à-dire 46 chromosomes par cellule, dont deux chromosomes X et une translocation entre un chromosome 1 et un chromosome 18.

Toutes les anomalies chromosomiques sont identifiées par une abréviation, permettant de les décrire dans la formule chromosomique ; les points de cassure sont également indiqués quand ils peuvent être identifiés.

2) Liste des principales abréviations utilisées        

add : présence de matériel chromosomique d'origine inconnue sur un chromosome.

c : anomalie constitutionnelle. Utilisé pour la distinguer des anomalies acquises au sein d'un caryotype tumoral chez un patient dont le caryotype constitutionnel est anormal.

chi : chimère . Permet de préciser si l'anomalie observée résulte d'une constitution chimérique (fusion de deux oeufs distincts de caryotype différents).

del : délétion d'un fragment de chromosome

der : chromosome dérivé ; désigne le chromosome réarrangé par un remaniement chromosomique déséquilibré. Le type de réarrangement est généralement précisé à la suite. Ex : der(7)t(7;18) = chromosome 7 dérivé obtenu par une translocation entre un 7 et un 18. Cas particulier : utilisé également pour désigner une translocation robertsonienne , bien que ce réarrangement soit équilibré.

dic : chromosome dicentrique , c'est-à-dire possédant deux centromères.

dir : direct ; optionnel, permet de préciser le sens d'une duplication : les séquences dupliquées ont gardé la même orientation sur le chromosome

dmin : double minute = fragment chromosomique de toute petite taille sans centromère

dup : duplication d'un fragment chromosomique

fra : site fragile

hsr : région chromosomique présentant un marquage homogène. Ces régions représentent des zones d'amplification génique.

i : isochromosome ; ces chromosomes présentent deux bras courts identiques et pas de bras long (ou l'inverse).

idic : iso dicentrique, c'est-à-dire un isochromosome avec deux centromères

ins : insertion de matériel dans un chromosome

inv : inversion chromosomique ; un fragment a changé d'orientation à l'intérieur même du chromosome.

mar : petit fragment chromosomique avec ou sans centromère dont l'origine est inconnue.

mat : utilisé comme suffixe, précise que l'anomalie observée est d'origine maternelle

min : fragment chromosomique de toute petite taille sans centromère

mos : mosaïque. Permet de préciser si l'anomalie observée résulte d'une mosaïque (constitution chromosomique différente de certaines lignées cellulaires d'un même oeuf).

pat : utilisé comme suffixe, précise que l'anomalie observée est d'origine paternelle.

psu : pseudo

r : anneau (ring en anglais).

rcp : réciproque. Parfois utilisé en association avec "t" pour préciser qu'une translocation est réciproque.

rec : recombinant . Réarrangement chromosomique déséquilibré consécutif à un enjambement ( crossing-over ) pendant la méiose.

rob : robertsonienne. Parfois utilisé en association avec "t" pour préciser qu'une translocation est de type robertsonienne.

signe moins (-) : perte du chromosome indiqué juste après.

signe multiplié (x) : indique la présence de copies multiples d'un chromosome réarrangé.

signe plus (+) : gain du chromosome indiqué juste après.

souligné : utilisé pour distinguer les deux homologues quand ils sont tous les deux réarrangés

t : translocation.

tel : télomère

tr : triradial ; chromosome avec trois bras au lieu de deux.

trc : tricentrique ; chromosome avec trois centromères.

upd : disomie uniparentale ; les deux chromosomes d'une même paire sont hérités du même parent.

3) Cytogénétique moléculaire      

hybridation sur métaphase : le résultat est précédé du sigle ish (pour In Situ hybridisation). Si un caryotype standard a également été réalisé, le résultat de l'hybridation est donné à la suite, séparé par un point.

         Ex : 46,XY.ish 22q11.2(D22S75x2)

Hybridation sur noyau interphasique : le résultat est précédé du sigle nuc ish (Nuclear in Situ Hybridisation).

Hybridation sur fibre d'ADN étiré : le résultat est précédé du sigle fib ish

Le résultat est constitué du nom du chromosome analysé (en précisant éventuellement l'anomalie mise en évidence), de la région examinée, suivie entre parenthèses par le nom de la sonde ou du locus et son statut (présent ou absent). Dans l'exemple ci-dessus, le résultat indique un caryotype masculin normal en cytogénétique conventionnelle (46,XY) et la présence de deux signaux obtenus avec la sonde D22S75 (D22S75x2) localisée en 22q11.2.

Pour les peintures, le sigle utilisé est wcp (whole chromosome paint) pour les peintures de chromosome entier ou pcp (partial chromosome paint) pour les peintures de fragments chromosomiques.

Quand plusieurs sondes sont utilisées, elles sont séparées par une virgule.