Certaines pathologies observées en génétique humaine ne peuvent s'interpréter selon les lois de la génétique mendelienne.

C'est le cas de certains syndromes microdélétionnels (délétion chromosomique infra microscopique) dont l'expression phénotypique est différente selon qu'il s'agit du chromosome maternel ou paternel qui est délété.

Une deuxième situation classique est constituée par la disomie uniparentale, c'est à dire les cas ou les deux chromosomes d'une même paire sont hérités du même parent (soit le père pour la disomie uniparentale paternelle, soit la mère pour la disomie uniparentale maternelle).