Applications de la cytogénétique en clinique humaine
Applications de la cytogénétique en clinique humaine |
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Dès 1959, la mise en évidence d'une anomalie chromosomique spécifique chez les patients atteints du syndrome de Down par Lejeune Gauthier et Turpin ( Trisomie 21 ) a ouvert un nouveau champ d'investigation en pathologie humaine, celui des maladies chromosomiques expression clinique des aneuploïdies .
L'objet de ce chapitre est de présenter les principales anomalies chromosomiques observées, d'étudier leurs conséquences et de donner les clés permettant d'interpréter et de comprendre un résultat cytogénétique avant de terminer par une brève présentation des signes cliniques associés aux principaux syndromes chromosomiques.
Les anomalies chromosomiques et leurs conséquences
Définition
Les anomalies de nombre
Les anomalies de structure
Touchant un seul chromosome
Touchant plusieurs chromosomes
Conséquences
Les principaux syndromes cytogénétiques
Les anomalies des autosomes
Trisomie 21
Trisomie 18
Trisomie 13
Maladie du cri du chat
Les anomalies des gonosomes
Syndrome de Klinefelter
" Double Y "
Syndrome de Turner
Trisomie X
Les indications d'une analyse cytogénétique
Quand demander un caryotype standard ?
Quand demander un caryotype en haute résolution ?
Quand demander un examen en cytogénétique moléculaire ?
