Conseil génétique pour les anomalies d'empreinte consécutives à une mutation du centre d'empreinte.

Les mutations du centre d'empreinte entraînent une anomalie de la mise en place ou du maintien de l'empreinte. Ces mutations se transmettent sur un mode mendelien et sont associées à un fort risque de récidive dans certaines situations (jusqu'à 50% des cas).

Par ailleurs, dans ces familles on observe une répartition des sujets atteints dans les arbres généalogiques évocatrice d'une pathologie de l'empreinte. Cette répartition ne se fait pas en fonction du sexe (IL NE S'AGIT PAS D'UNE MALADIE LIEE AU SEXE) mais elle apparaît lorsqu'il y a changement de sexe d'une génération à l'autre (transmission de la mutation d'un père à une fille ou d'une mère à un fils).

Pour illustrer cette transmission et les situations à risque de récidive, nous prendrons l'exemple de la transmission d'une mutation du centre d'empreinte de la région Prader Willli / Angelman sur le chromosome 15 au sein d'une famille théorique.