Conseil génétique pour les anomalies d'empreintes consécutives à une disomie uniparentale.

Les disomies uniparentales sont la conséquence d'un processus de compensation d'un déséquilibre chromosomique secondaire à une non disjonction le plus souvent méiotique.

Le mécanisme le plus fréquent est la constitution d'un zygote trisomique suite à une non disjonction dans l'un des gamètes lors de la méiose. Il existe des mécanismes cellulaires qui vont assurer l'élimination du chromosome surnuméraire pour retrouver un embryon disomique normal. Cependant, cette élimination se fait au hasard, et dans un tiers des cas ce "sauvetage" conduit à une disomie uniparentale quand les deux chromosomes du gamète disomique sont conservés.

Deux autres mécanismes de compensation d'une non disjonction peuvent également conduire à une disomie uniparentale mais leur fréquence est plus faible : la complémentation gamétique (fécondation d'un gamète disomique par un gamète nullosomique pour la même paire chromosomique) et le sauvetage de monosomie (formation d'un zygote monosomique par fécondation d'un gamète nullosomique, et sauvetage par duplication du seul exemplaire présent).

Le risque de récidive d'une anomalie de l'empreinte en cas de disomie uniparentale est donc très faible (risque de récidive de la non disjonction x risque de récidive de la DUP), sauf dans les cas ou un remaniement chromosomique parental favorise les non disjonctions (translocations robertsoniennes notamment).