Les gènes soumis à empreinte parentale sont regroupés au sein de régions particulières

L'analyse des gènes soumis à empreinte à permis d'identifier un certains nombre de caractéristiques :

• ils sont organisés en îlots plutôt que dispersés dans le génome

• ces gènes sont situés dans des régions riches doublets CpG

• ils sont situés dans des régions présentant de nombreuses séquences répétées

Au sein des ces régions soumises à empreinte, on rencontre des gènes exprimés soit à partir de l'allèle paternel, soit à partir de l'allèle maternel, soit même des gènes exprimés de façon bialléliques (non soumis à empreinte), comme on peut le voir sur les deux régions ci-dessous : la région du chromosome 11 associée au syndrome de Beckwith Wiedemann et la région du chromosome 15 associée aux syndromes de Prader Willi et Angelman.

Ceci suggère l'existence de mécanismes de régulation qui contrôlent de manière très fine l'expression des gènes présents dans la région considérée.