Acentrique
Fragment chromosomique sans centrom�re.
Acrocentrique Chromosome avec un centrom�re situ� tout pr�s d�une extr�mit�
; dans l�esp�ce humaine les bras courts� des chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21 et 22) sont de toute
petite taille et ne comportent que des g�nes codant pour l'ARN ribosomal.
ADN (acide d�soxyribonucl�ique) Cette mol�cule de haut
poids mol�culaire est le support de l�information g�n�tique. C�est une double
h�lice dont chaque brin est constitu� d�un squelette carbon� sur lequel sont
fix�es des bases puriques et pyrimidiques. Il y a quatre bases diff�rentes :
Ad�nine, Thymine, Guanine et Cytosine.
ADN
compl�mentaire (ADNc) ADN synth�tis� � partir d'un ARN
messager, gr�ce � la transcriptase inverse. Voir ADN
g�nomique pour comparaison.
ADN g�nomique
S�quence d'ADN d'un g�ne ou d'un segment de g�ne, comprenant
les s�quences d'ADN qui sont codantes, et d�autres qui ne le sont pas. Se dit
�galement de l'ADN qui a �t� isol� directement � partir des cellules ou des
chromosomes ou les copies clon�es de cet ADN ou d'une partie de cet ADN.
ADN
mitochondrial ADN sp�cifique contenu dans le chromosome
circulaire de la mitochondrie.� L'ADN
mitochondrial est pr�sent en plusieurs copies dans la cellule.
ADN recombinant Mol�cule d'ADN faite de plusieurs segments d'ADN.
ADN r�p�t� S�quence d'ADN qui est pr�sente en multiples copies dans
le g�nome
ADN satellite ADN contenant un grand nombre de copies d'une courte s�quence
de plusieurs bases r�p�t�es en tandem.
All�le Version d'un g�ne occupant un locus donn�.
Amniocent�se Technique utilis�e au cours du diagnostic pr�natal pour
pr�lever du liquide amniotique. Le liquide amniotique est retir� de la poche�
amniotique par ponction � travers la paroi abdominale et la paroi ut�rine
� l�aide d'une aiguille guid�e par �chographie
Anaphase Phase de la mitose ou de
la m�iose durant laquelle les chromosomes quittent la plaque �quatoriale pour
gagner les p�les de la cellule.
Aneuplo�de Tout nombre chromosomique qui n'est pas un multiple exact
du nombre haplo�de ou sujet porteur d�un nombre aneuplo�de de chromosomes. Les
formes les plus fr�quentes sont la trisomie (pr�sence d'un chromosome suppl�mentaire)
ou la monosomie (absence d'un chromosome).
Aneusomie Anomalie quantitative des chromosomes ou des g�nes
Aneusomie segmentaire Perte ou gain d'un fragment chromosomique
conduisant � une anomalie quantitative partielle pour cette r�gion chromosomique
et� pour les g�nes contenus dans ce segment
.
ARN (acide ribonucl�ique) Acide nucl�ique form�
par transcription de l�ADN et dont le squelette carbon� est constitu� de ribose
au lieu du d�soxyribose.
ARN messager
(ARNm) ARN transcrit � partir de l'ADN� dont la traduction au niveau des ribosomes
permet la synth�se d�un polypeptide.
ARN polym�rase Enzyme qui synth�tise l'ARN � partir d'une copie d'ADN.
ARN ribosomique (ARNr),�
composant des ribosomes sur lequel se fixe les prot�ines
ARN de
transfert (ARNt), s�lectionne les acides amin�s activ�s
et les transf�re au complexe ribosome-ARN messager.
Autosome Chromosome qui n'est pas un chromosome sexuel ; il existe
22 paires d�autosomes dans le caryotype humain
Banding Technique de coloration des chromosomes leur conf�rant une
succession de bandes transversales caract�ristiques pour un chromosome donn�.
Bandes G Bandes claires et sombres sur les chromosomes apparaissant
apr�s traitement par la trypsine et coloration au Giemsa.
Bandes R Bandes claires et sombres sur les chromosomes apparaissant
apr�s d�naturation par la chaleur et coloration au Giemsa.
Bandes Q Distribution des bandes claires et sombres observ�es en
fluorescence sur les chromosomes apr�s coloration � la quinacrine et exposition
aux rayons UV.
Bivalent Paire de chromosomes homologues, tels qu'ils sont observ�s
en m�taphase de la premi�re division m�iotique.
Caryotype Constitution chromosomique d'un sujet. ; utilis� �galement
pour d�signer une pr�sentation de l�ensemble des chromosomes d'un sujet class�s
suivant un ordre caract�ristique ou encore pour d�signer la proc�dure par laquelle
on pr�pare une telle pr�sentation.
Centrom�re Constriction primaire d'un chromosome :r�gion au niveau
de laquelle les chromatides soeurs sont maintenues ensemble et le kin�tochore
est form�.
Chiasma signifie croisement. Le terme d�signe le croisement des
chromatides des chromosomes homologues, observ� au stade diplot�ne de la premi�re
division m�iotique, r�sultant d'un �change de mat�riel chromosomique (crossing‑over)
entre les membres d'une paire chromosomique.
Chimère Individu compos� de cellules provenant de deux zygotes
diff�rents. Chez l'humain, les chim�res de groupe sanguin r�sultent de l'�change
in utero de cellules souches h�matopoi�tiques chez les jumeaux dizygotes ; les
chim�res dispermiques, qui sont extr�mement rares, r�sultent de la fusion de
deux zygotes en un seul individu. Chez la souris, les chim�res peuvent �tre
cr��es exp�rimentalement par transfert g�nique.
Chromatide
Dans une cellule en division apr�s la synth�se de l'ADN, un chromosome
est compos� de deux brins parall�les identiques, les chromatides soeurs, connect�es
au niveau du centrom�re ; chaque chromatide comprend une des deux mol�cules
d�ADN obtenues apr�s la r�plication. � l'anaphase, les chromatides se s�parent,
chacune devenant un chromosome dans les cellules filles. �
la phase S suivante, le chromosome r�pliqu� est � nouveau constitu� d'une paire
de chromatides.
Chromatine Constituant
des chromosomes :'association de l'ADN et des prot�ines.
Chromatine sexuelle Voir Corpuscule de Barr
Chromom�re R�gion d'un chromosome o� la chromatine est tr�s fortement
condens�e bien visible lorsque les chromosomes sont d�roul�s (prophase de la
m��ose)
Chromosome en anneau� Chromosome
de structure anormale r�sultant de la r�union, apr�s cassures et perte des extr�mit�s
de chaque bras chromosomique, des segments restants
Chromosomes
homologues Paire de chromosomes
h�rit�s de chacun des deux parents, poss�dant les m�mes loci et dans le m�me
ordre.
Chromosome
Philadelphie (Phi)�� Petit chromosome en forme de croix� r�sultant d�une translocation r�ciproque entre
la partie distale du bras long du chromosome 22 et la partie distale du bras
long du chromosome 9 observ� dans une partie des cellules de la moelle osseuse
chez la plupart des patients atteints de leuc�mie my�lo�de chronique
Chromosome recombinant� Chromosome
qui r�sulte de l'�change de segments r�ciproques par un crossing-over au cours
de la m�iose entre les chromosomes homologues parentaux.
Chromosomes
sexuels� (Gonosomes) Paire de chromosomes caract�ristique du sexe de l�individu,
XX chez les femmes, XY chez l'homme.
Clone Lign�e cellulaire d�riv�e par division mitotique d'une
seule cellule m�re.
Cong�nital�
Pr�sent � la naissance
; pas n�cessairement� de nature g�n�tique.
Consanguinit�
Union d'individus �troitement apparent�s.
Conseil
g�n�tique Au cours d�une atteinte chromosomique ou
g�nique, se dit de l�information� donn�e
aux� individus atteints ou aux membres
d'une famille concernant le risque de d�velopper ou de transmettre une maladie,
ainsi que des cons�quences de cette maladie et des moyens �ventuels de pr�vention.
Constriction primaire Voir Centrom�re.
Corpuscule
de Barr (Chromatine sexuelle),
motte chromatinienne visible apr�s coloration dans les cellules somatiques chez
la femme. Repr�sente un chromosome X inactif. Normalement, seul un chromosome
X est actif dans une cellule quelque soit le nombre total de chromosomes X .
Le nombre de corpuscule de Barr pr�sents donne une indication du nombre de chromosomes
X de la cellule : Nombre de chromosomes X = nombre de corpuscules + 1
Crossing-over �change r�ciproque entre les chromatides
des chromosomes homologues, au cours de la prophase de la premi�re division
m�iotique. Voir aussi Recombinaison.
Crossing-over
in�gal Crossing‑over entre
deux s�quences d'ADN semblables mais mal align�es, conduisant � une d�l�tion
ou une duplication d'un segment d'ADN. Une cause d'un grand nombre de variants
g�n�tiques.
CVS Abr�viation en anglais de Chorionic villi sample� voir Villosit�s choriales
Cytog�n�tique �tude des chromosomes et de leurs anomalies.
Cytog�n�tique clinique �tude des chromosomes humains et des cons�quences
de leurs anomalies
Cytotrophoblaste Cellules des villosit�s choriales pr�lev�es pour l'analyse
du caryotype et de l'ADN.
D�l�tion Perte d'ADN dans un chromosome. L'ADN perdu peut �tre de
taille variable, allant d'une seule base jusqu'� une grande partie d'un chromosome.
D�naturation
Modification de l��tat de� l'ADN par chauffage ou action� chimique :
s�paration des deux brins de la double h�lice.
Dicentrique Chromosome de structure anormale poss�dant deux centrom�res
Diplo�de Nombre normal des chromosomes dans les cellules somatiques,
double de celui (haplo�de) observ� dans les gam�tes : 46 ( 2 x 23 paires)
dans l�esp�ce humaine.
Disomie uniparentale Pr�sence anormale de deux chromosomes homologues
h�rit�s d'un seul parent.
Division
r�ductionnelle Premi�re division m�iotique appel�e ainsi
parce qu'� ce stade le nombre de chromosomes par cellule est r�duit d'un nombre
diplo�de � un nombre haplo�de.
Dominant�� Caract�re ou g�ne
qui s�exprime m�me chez les h�t�rozygotes porteurs d�un all�le remani� et d�un
all�le normal.
Dysmorphie Anomalie morphologique apparue au cours du d�veloppement
observ�e dans un grand nombre de syndromes ayant une origine g�n�tique ou environnementale.
�change
de chromatides s�urs ��change de segments d'ADN entre des chromatides
soeurs.
Empreinte parentale Expression diff�rente du mat�riel g�n�tique
selon qu�il est h�rit� du p�re ou de la m�re Au niveau mol�culaire, l�empreinte
correspond � une m�thylation de l�ADN diff�rente sur l �all�le provenant
du p�re et celui provenant de la m�re.
�pig�n�tique Tout facteur qui peut modifier le ph�notype sans changer
le g�notype.
Euchromatine Chromatine d�condens�e , peu color�e pendant l'interphase,
consid�r�e comme active (s�exprimant du point de vue g�n�tique).
Euplo�de Nombre chromosomique multiple exact du nombre de chromosomes
contenu dans un gam�te haplo�de (n).
FISH �abr�viation de Fluorescence
in situ hybridization d�signant les m�thodes de cytog�n�tique mol�culaire faisant
appel � une sonde marqu�e par un fluorochrome
Gam�te Cellule de la lign�e germinale impliqu�e dans la reproduction
(ovocyte ou spermatozo�de) poss�dant un nombre haplo�de de chromosomes.
G�ne s�quence d'ADN chromosomique n�cessaire � la synth�se
d'un produit constitutionnel d�termin�.
G�ne
de r�gulation G�ne qui code pour un ARN ou une prot�ine
qui r�gule l'expression d'autres g�nes.
G�ne
de structure G�ne qui code pour un ARN ou une prot�ine.
G�n�tique
inverse Approche mol�culaire permettant d'identifier
les g�nes en se basant sur leur localisation dans le g�nome,� sans en� conna�tre
le r�le.
G�n�tique D�termin� par les g�nes (ne pas confondre avec cong�nital).
G�nome � Ensemble
de l�information g�n�tique caract�ristique d�une esp�ce : s�quence compl�te
de l�ADN pr�sente dans les cellules (y compris l�ADN mitochondrial)
G�notype� Constitution g�n�tique(
g�nome) d�un individu
Haplo�de Nombre normal de chromosomes dans un gam�te� (un repr�sentant de chaque paire chromosomique) :
23 dans l�esp�ce humaine
H�t�rochromatine Chromatine � r�plication tardive consid�r�e comme �tant
inactive du point de vue g�n�tique. Compos�e d'ADN satellite, elle est pr�sente
dans toutes les r�gions centrom�riques, les bras courts des acrocentriques et
les r�gions juxta-centrom�riques des chromosomes 1, 9, et� 16 ainsi qu�� l�extr�mit� du bras long du chromosome
Y (h�t�rochromatine constitutive)
H�t�romorphisme
Variation morphologique normale dans la coloration des chromosomes.
H�t�rozygote Individu ou g�notype, o� les deux all�les � un locus donn�
d'une paire de chromosomes homologues sont diff�rents
Histones Prot�ines associ�es � l'ADN
dans les chromosomes.
Homozygote Individu ou g�notype poss�dant des all�les identiques pour
un locus donn� sur une paire de chromosomes homologues.
Hybridation Proc�d� d�appariement compl�mentaire
d'un brin ARN et d'un brin ADN ou de deux brins d'ADN diff�rents (renaturation).
Hybridation
in situ
Localisation d'une� s�quence nucl�ootidique
par hybridation� sur une pr�paration
chromosomique (ou d�une sonde� mol�culaire
sur une pr�paration histologique ) marqu�e par un �l�ment radioactif ou un fluorochrome.
Indice
centrom�rique� Rapport de taille entre les bras d�un chromosome
(p/p+q)
Insertion Anomalie chromosomique dans laquelle un segment de chromosome
est ins�r� dans un chromosome non homologue.
Interphase Partie du cycle cellulaire
comprise entre deux mitoses successives.
Inversion R�arrangement chromosomique dans lequel un segment d'un
chromosome se retourne de 180�. Si le centrom�re est compris dans le segment
invers�, l�nversion est appel�e p�ricentrique ; sinon, elle est appel�e
paracentrique.
Isochromosome Chromosome anormal constitu� d�un seul bras dupliqu�, formant
deux bras de longueur �gale, avec les dans une orientation inverse tandis que
l'autre bras chromosomique est perdu.
Jumeaux dizygotes (DZ) Jumeaux produits par deux ovules diff�rents,
fertilis�s s�par�ment.
Jumeaux
monozygotes (MZ) Jumeaux d�rivant d'un
zygote unique , sont identiques du point de vue g�n�tique.
kb (kilobase) Unit� de 1000 bases dans une s�quence d'ADN
ou d'ARN.
Kin�tochore Structure du centrom�re � laquelle les fibres du fuseau
sont attach�es
Locus Position d'un g�ne sur un chromosome.
Lyonisation Terme utilis� pour d�crire le ph�nom�ne de l'inactivation
du chromosome X, propos� la premi�re fois par Mary Lyon.
Maladie chromosomique
Maladie li�e � une anomalie chromosomique
dans laquelle il existe un exc�s ou un d�faut de mat�riel chromosomique (un
chromosome entier ou un segment chromosomique).
Maladie
monog�nique Maladie due � un ou plusieurs all�les pathologiques
pour� un m�me locus
Maladie
polyg�nique Maladie due � un ou plusieurs all�les pathologiques
concernant plusieurs� locus
Marqueur Se dit d�un petit chromosome surnum�raire non identifi�.
Se dit en g�n�tique d�une zone d�ADN qui permet de caract�riser un all�le et
d�observer sa transmission au cours d�une �tude familiale.
M�iose Type particulier de division cellulaire comportant deux
divisions successives ( m�iose I et m�iose II ) qui survient pendant la gam�tog�n�se
et aboutit � la formation de cellules contenant un nombre haplo�de (n) de chromosomes
� partir de cellules diplo�des (2n). La r�duction intervient en m�iose I. Ces
cellules vont subir une maturation et se transformer en gam�tes.
M�taphase Stade de la mitose ou de la m�iose au cours duquel les
chromosomes ont atteint leur condensation maximale et sont align�s sur la plaque
�quatoriale de la cellule.
M�thylation
de l'ADN� Modification r�versible de l� ADN r�sultant de l�addition dans la mol�cule
d'ADN d'un r�sidu m�thyl � la base cytosine au niveau d�un doublet CG pour former
une 5‑m�thylcytosine. L��tat m�thyl� des r�gions codantes est associ�
� une r�pression de l�expression g�nique.
Microd�l�tion
D�l�tion chromosomique trop petite pour �tre observ�e avec
les techniques cytog�n�tiques habituelles ; le diagnostique requiert des
techniques de haute r�solution ou de cytog�n�tique mol�culaire.
Mitose Processus de division cellulaire des cellules diplo�des,
conduisant � la formation de deux cellules identiques.
Monosomie Constitution chromosomique dans laquelle un membre d'une
paire chromosomique est manquant.
Mosa�que Pr�sence chez un individu de deux ou plusieurs lign�es
cellulaires d�riv�es � partir d'un zygote unique mais diff�rant du point de
vue chromosomique ou g�n�tique du fait d'une mutation postzygotique ou d'une
non‑disjonction. (� ne pas confondre avec chim�re).
Mutation Tout changement permanent et h�ritable dans la s�quence
de l'ADN g�nomique
Nomenclature� En cytog�n�tique,
convention internationale utilis�e pour symboliser le r�sultat du caryotype
Non-disjonction Absence de s�paration de deux membres d'une
paire chromosomique au cours de la m�iose I, ou des deux chromatides d'un chromosome
au cours de la m�iose II ou de la mitose, ayant pour r�sultat qu�une des cellules
filles pr�sente deux copies du m�me chromosome et que l'autre cellule fille
ne re�oit� aucune copie de ce chromosome.
NOR,�
organisateur nucl�olaire Zone sp�cifique des g�nes des ARN ribosomiques localis�es � l�ext�mit�
des bras courts des chromosomes acrocentriques, colorables par impr�gnation
agentique.
Nucl�otide Mol�cule de base de l�acide nucl�ique compos�e d'une base
amin�e, d'un sucre � 5 carbones, et d'un groupement phosphate
Oligonucl�otide Courte mol�cule d'ADN de quelques dizaines de paires de
bases (pb)
p En cytog�n�tique, symbole utilis� pour d�signer le bras
court d'un chromosome (� partir du mot fran�ais petit).
pb Paire de bases Dans un ADN double brin, paire de nucl�otides
compl�mentaires utilis� comme unit� de mesure de la longueur d'une s�quence.
P�n�trance�� Probabilit� de
survenue d�un caract�re ou d�une maldie lorsque le g�notype responsable est
pr�sent.
Ph�notype Ensemble des caract�res morphologiques, physiologiques
et biochimiques d�un individu
Polypeptide Cha�ne d'acides amin�s, maintenue par des ponts peptidiques
entre les groupements amin�s et les groupements carboxyles.
Polyplo�de�
Multiples du nombre haplo�de
de chromosomes au del� du nombre diplo�de( 3n, 4n, �)
Probant��
Membre d�une famille par
lequel la famille est recrut�e ( cas index s�il est porteur d�une anomalie).
Prophase�� Premier stade
de la division cellulaire, durant lequel les chromosomes s� individualisent
et deviennent des structures visibles au microscope.
Propositus� voir
probant
q� En cytog�n�tique,
bras long du chromosome
R�cessif� caract�re ou g�ne
exprim� uniquement chez les homozygotes
Recombinaison �Formation de nouvelles
combinaisons de g�nes par crossing-over entre deux loci.
Ribosomes�� Organelles cytoplasmiques compos�s
d�ARN ribosomique et de prot�ines, support de la synth�se des polypeptides
Satellite d'un chromosome� Petite masse de chromatine situ�e � l'extr�mit�
du bras court de chaque chromatide d'un chromosome acrocentrique.
Site fragile�� Zone de fragilit�
constitutionnelle de la chromatine
Sonde S�quence d'ADN ou d'ARN utilis�e pour d�tecter par hybridation
mol�culaire la pr�sence d'une s�quence compl�mentaire.
Synapsis� Appariement des
chromosomes homoloques au cours de la prophase de la premi�re division m�iotique.
Syndrome� Ensemble de signes
cliniques et biologiques permettant de d�finir un �tat pathologique.
T�lom�re� Extr�mit� de chaque
bras chromosomique de constitution particuli�re, en �pingle � cheveux. Ces r�gions
sont indispensables pour assurer la r�plication des extr�mit�s et la stabilit�
des chromosomes.
T�lophase Stade ultime de la division cellulaire qui commence lorsque
les chromosomes atteignent les p�les du fuseau de division et qui dure jusqu'au
moment o� les deux cellules filles prennent l'apparence de cellules interphasiques.
Transcription ���Synth�se d'une
mol�cule d'ARN simple brin � partir d'une copie d'ADN dans le noyau cellulaire
(catalys�e par l'ARN polym�rase)
Translocation Transfert d'un segment d'un chromosome sur un autre chromosome.
Translocation
réciproque Remaniement chromosomique
impliquant un �change de segments entre deux chromosomes non homologues.
Translocation
robertsonienne Translocation entre deux
chromosomes acrocentriques par fusion au niveau des centrom�res, entra�nant
une perte des bras courts.
Triplo�die Cellule poss�dant trois copies de chaque chromosome (3n).
Trisomie�
Cellule poss�dant� trois copies d'un chromosome (au lieu de la
paire habituelle).
Villosit�
choriale : Fragment du placenta pr�lev� par voie transcervicale
ou par voie transabdominale sous guidage �chographique pour effectuer un diagnostic
pr�natal.