GLOSSAIRE

Acentrique Fragment chromosomique sans centrom�re.

Acrocentrique Chromosome avec un centrom�re situ� tout pr�s d�une extr�mit� ; dans l�esp�ce humaine les bras courts� des chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21 et 22) sont de toute petite taille et ne comportent que des g�nes codant pour l'ARN ribosomal.

ADN (acide d�soxyribonucl�ique) Cette mol�cule de haut poids mol�culaire est le support de l�information g�n�tique. C�est une double h�lice dont chaque brin est constitu� d�un squelette carbon� sur lequel sont fix�es des bases puriques et pyrimidiques. Il y a quatre bases diff�rentes : Ad�nine, Thymine, Guanine et Cytosine.

ADN compl�mentaire (ADNc) ADN synth�tis� � partir d'un ARN messager, gr�ce � la transcriptase inverse. Voir ADN g�nomique pour comparaison.

ADN g�nomique S�quence d'ADN d'un g�ne ou d'un segment de g�ne, comprenant les s�quences d'ADN qui sont codantes, et d�autres qui ne le sont pas. Se dit �galement de l'ADN qui a �t� isol� directement � partir des cellules ou des chromosomes ou les copies clon�es de cet ADN ou d'une partie de cet ADN.

ADN mitochondrial ADN sp�cifique contenu dans le chromosome circulaire de la mitochondrie.� L'ADN mitochondrial est pr�sent en plusieurs copies dans la cellule.

ADN recombinant Mol�cule d'ADN faite de plusieurs segments d'ADN.

ADN r�p�t� S�quence d'ADN qui est pr�sente en multiples copies dans le g�nome.

ADN satellite ADN contenant un grand nombre de copies d'une courte s�quence de plusieurs bases r�p�t�es en tandem.

All�le Version d'un g�ne occupant un locus donn�.

Amniocent�se Technique utilis�e au cours du diagnostic pr�natal pour pr�lever du liquide amniotique. Le liquide amniotique est retir� de la poche� amniotique par ponction � travers la paroi abdominale et la paroi ut�rine � l�aide d'une aiguille guid�e par �chographie.

Anaphase Phase de la mitose ou de la m�iose durant laquelle les chromosomes quittent la plaque �quatoriale pour gagner les p�les de la cellule.

Aneuplo�de Tout nombre chromosomique qui n'est pas un multiple exact du nombre haplo�de ou sujet porteur d�un nombre aneuplo�de de chromosomes. Les formes les plus fr�quentes sont la trisomie (pr�sence d'un chromosome suppl�mentaire) ou la monosomie (absence d'un chromosome).

Aneusomie Anomalie quantitative des chromosomes ou des g�nes

Aneusomie segmentaire Perte ou gain d'un fragment chromosomique conduisant � une anomalie quantitative partielle pour cette r�gion chromosomique et� pour les g�nes contenus dans ce segment .

ARN (acide ribonucl�ique) Acide nucl�ique form� par transcription de l�ADN et dont le squelette carbon� est constitu� de ribose au lieu du d�soxyribose.

ARN messager (ARNm) ARN transcrit � partir de l'ADN� dont la traduction au niveau des ribosomes permet la synth�se d�un polypeptide.

ARN polym�rase Enzyme qui synth�tise l'ARN � partir d'une copie d'ADN.

ARN ribosomique (ARNr),� composant des ribosomes sur lequel se fixe les prot�ines.

ARN de transfert (ARNt), s�lectionne les acides amin�s activ�s et les transf�re au complexe ribosome-ARN messager.

Autosome Chromosome qui n'est pas un chromosome sexuel ; il existe 22 paires d�autosomes dans le caryotype humain.

Banding Technique de coloration des chromosomes leur conf�rant une succession de bandes transversales caract�ristiques pour un chromosome donn�.

Bandes G Bandes claires et sombres sur les chromosomes apparaissant apr�s traitement par la trypsine et coloration au Giemsa.

Bandes R Bandes claires et sombres sur les chromosomes apparaissant apr�s d�naturation par la chaleur et coloration au Giemsa.

Bandes Q Distribution des bandes claires et sombres observ�es en fluorescence sur les chromosomes apr�s coloration � la quinacrine et exposition aux rayons UV.

Bivalent Paire de chromosomes homologues, tels qu'ils sont observ�s en m�taphase de la premi�re division m�iotique.

Caryotype Constitution chromosomique d'un sujet. ; utilis� �galement pour d�signer une pr�sentation de l�ensemble des chromosomes d'un sujet class�s suivant un ordre caract�ristique ou encore pour d�signer la proc�dure par laquelle on pr�pare une telle pr�sentation.

Centrom�re Constriction primaire d'un chromosome :r�gion au niveau de laquelle les chromatides soeurs sont maintenues ensemble et le kin�tochore est form�.

Chiasma signifie croisement. Le terme d�signe le croisement des chromatides des chromosomes homologues, observ� au stade diplot�ne de la premi�re division m�iotique, r�sultant d'un �change de mat�riel chromosomique (crossing‑over) entre les membres d'une paire chromosomique.

Chimère Individu compos� de cellules provenant de deux zygotes diff�rents. Chez l'humain, les chim�res de groupe sanguin r�sultent de l'�change in utero de cellules souches h�matopoi�tiques chez les jumeaux dizygotes ; les chim�res dispermiques, qui sont extr�mement rares, r�sultent de la fusion de deux zygotes en un seul individu. Chez la souris, les chim�res peuvent �tre cr��es exp�rimentalement par transfert g�nique.

Chromatide Dans une cellule en division apr�s la synth�se de l'ADN, un chromosome est compos� de deux brins parall�les identiques, les chromatides soeurs, connect�es au niveau du centrom�re ; chaque chromatide comprend une des deux mol�cules d�ADN obtenues apr�s la r�plication. � l'anaphase, les chromatides se s�parent, chacune devenant un chromosome dans les cellules filles. � la phase S suivante, le chromosome r�pliqu� est � nouveau constitu� d'une paire de chromatides.

Chromatine Constituant des chromosomes :'association de l'ADN et des prot�ines.

Chromatine sexuelle Voir Corpuscule de Barr.

Chromom�re R�gion d'un chromosome o� la chromatine est tr�s fortement condens�e bien visible lorsque les chromosomes sont d�roul�s (prophase de la m��ose).

Chromosome en anneau� Chromosome de structure anormale r�sultant de la r�union, apr�s cassures et perte des extr�mit�s de chaque bras chromosomique, des segments restants.

Chromosomes homologues Paire de chromosomes h�rit�s de chacun des deux parents, poss�dant les m�mes loci et dans le m�me ordre.

Chromosome Philadelphie (Phi)�� Petit chromosome en forme de croix� r�sultant d�une translocation r�ciproque entre la partie distale du bras long du chromosome 22 et la partie distale du bras long du chromosome 9 observ� dans une partie des cellules de la moelle osseuse chez la plupart des patients atteints de leuc�mie my�lo�de chronique.

Chromosome recombinant� Chromosome qui r�sulte de l'�change de segments r�ciproques par un crossing-over au cours de la m�iose entre les chromosomes homologues parentaux.

Chromosomes sexuels� (Gonosomes) Paire de chromosomes caract�ristique du sexe de l�individu, XX chez les femmes, XY chez l'homme.

Clone Lign�e cellulaire d�riv�e par division mitotique d'une seule cellule m�re.

Cong�nital� Pr�sent � la naissance ; pas n�cessairement� de nature g�n�tique.

Consanguinit� Union d'individus �troitement apparent�s.

Conseil g�n�tique Au cours d�une atteinte chromosomique ou g�nique, se dit de l�information� donn�e aux� individus atteints ou aux membres d'une famille concernant le risque de d�velopper ou de transmettre une maladie, ainsi que des cons�quences de cette maladie et des moyens �ventuels de pr�vention.

Constriction primaire Voir Centrom�re.

Corpuscule de Barr (Chromatine sexuelle), motte chromatinienne visible apr�s coloration dans les cellules somatiques chez la femme. Repr�sente un chromosome X inactif. Normalement, seul un chromosome X est actif dans une cellule quelque soit le nombre total de chromosomes X . Le nombre de corpuscule de Barr pr�sents donne une indication du nombre de chromosomes X de la cellule : Nombre de chromosomes X = nombre de corpuscules + 1.

Crossing-over �change r�ciproque entre les chromatides des chromosomes homologues, au cours de la prophase de la premi�re division m�iotique. Voir aussi Recombinaison.

Crossing-over in�gal Crossing‑over entre deux s�quences d'ADN semblables mais mal align�es, conduisant � une d�l�tion ou une duplication d'un segment d'ADN. Une cause d'un grand nombre de variants g�n�tiques.

CVS Abr�viation en anglais de Chorionic villi sample� voir Villosit�s choriales .

Cytog�n�tique �tude des chromosomes et de leurs anomalies.

Cytog�n�tique clinique �tude des chromosomes humains et des cons�quences de leurs anomalies.

Cytotrophoblaste Cellules des villosit�s choriales pr�lev�es pour l'analyse du caryotype et de l'ADN.

D�l�tion Perte d'ADN dans un chromosome. L'ADN perdu peut �tre de taille variable, allant d'une seule base jusqu'� une grande partie d'un chromosome.

D�naturation Modification de l��tat de� l'ADN par chauffage ou action� chimique : s�paration des deux brins de la double h�lice.

Dicentrique Chromosome de structure anormale poss�dant deux centrom�res.

Diplo�de Nombre normal des chromosomes dans les cellules somatiques, double de celui (haplo�de) observ� dans les gam�tes : 46 ( 2 x 23 paires) dans l�esp�ce humaine.

Disomie uniparentale Pr�sence anormale de deux chromosomes homologues h�rit�s d'un seul parent.

Division r�ductionnelle Premi�re division m�iotique appel�e ainsi parce qu'� ce stade le nombre de chromosomes par cellule est r�duit d'un nombre diplo�de � un nombre haplo�de.

Dominant�� Caract�re ou g�ne qui s�exprime m�me chez les h�t�rozygotes porteurs d�un all�le remani� et d�un all�le normal.

Dysmorphie Anomalie morphologique apparue au cours du d�veloppement observ�e dans un grand nombre de syndromes ayant une origine g�n�tique ou environnementale.

�change de chromatides s�urs ��change de segments d'ADN entre des chromatides soeurs.

Empreinte parentale Expression diff�rente du mat�riel g�n�tique selon qu�il est h�rit� du p�re ou de la m�re Au niveau mol�culaire, l�empreinte correspond � une m�thylation de l�ADN diff�rente sur l �all�le provenant du p�re et celui provenant de la m�re.

�pig�n�tique Tout facteur qui peut modifier le ph�notype sans changer le g�notype.

Euchromatine Chromatine d�condens�e , peu color�e pendant l'interphase, consid�r�e comme active (s�exprimant du point de vue g�n�tique).

Euplo�de Nombre chromosomique multiple exact du nombre de chromosomes contenu dans un gam�te haplo�de (n).

FISH �abr�viation de Fluorescence in situ hybridization d�signant les m�thodes de cytog�n�tique mol�culaire faisant appel � une sonde marqu�e par un fluorochrome.

Gam�te Cellule de la lign�e germinale impliqu�e dans la reproduction (ovocyte ou spermatozo�de) poss�dant un nombre haplo�de de chromosomes.

G�ne s�quence d'ADN chromosomique n�cessaire � la synth�se d'un produit constitutionnel d�termin�.

G�ne de r�gulation G�ne qui code pour un ARN ou une prot�ine qui r�gule l'expression d'autres g�nes.

G�ne de structure G�ne qui code pour un ARN ou une prot�ine.

G�n�tique inverse Approche mol�culaire permettant d'identifier les g�nes en se basant sur leur localisation dans le g�nome,� sans en� conna�tre le r�le.

G�n�tique D�termin� par les g�nes (ne pas confondre avec cong�nital).

G�nome � Ensemble de l�information g�n�tique caract�ristique d�une esp�ce : s�quence compl�te de l�ADN pr�sente dans les cellules (y compris l�ADN mitochondrial).

G�notype� Constitution g�n�tique( g�nome) d�un individu.

Haplo�de Nombre normal de chromosomes dans un gam�te� (un repr�sentant de chaque paire chromosomique) : 23 dans l�esp�ce humaine.

H�t�rochromatine Chromatine � r�plication tardive consid�r�e comme �tant inactive du point de vue g�n�tique. Compos�e d'ADN satellite, elle est pr�sente dans toutes les r�gions centrom�riques, les bras courts des acrocentriques et les r�gions juxta-centrom�riques des chromosomes 1, 9, et� 16 ainsi qu�� l�extr�mit� du bras long du chromosome Y (h�t�rochromatine constitutive).

H�t�romorphisme Variation morphologique normale dans la coloration des chromosomes.

H�t�rozygote Individu ou g�notype, o� les deux all�les � un locus donn� d'une paire de chromosomes homologues sont diff�rents.

Histones Prot�ines associ�es � l'ADN dans les chromosomes.

Homozygote Individu ou g�notype poss�dant des all�les identiques pour un locus donn� sur une paire de chromosomes homologues.

Hybridation Proc�d� d�appariement compl�mentaire d'un brin ARN et d'un brin ADN ou de deux brins d'ADN diff�rents (renaturation).

Hybridation in situ Localisation d'une� s�quence nucl�ootidique par hybridation� sur une pr�paration chromosomique (ou d�une sonde� mol�culaire sur une pr�paration histologique ) marqu�e par un �l�ment radioactif ou un fluorochrome.

Indice centrom�rique� Rapport de taille entre les bras d�un chromosome (p/p+q).

Insertion Anomalie chromosomique dans laquelle un segment de chromosome est ins�r� dans un chromosome non homologue.

Interphase Partie du cycle cellulaire comprise entre deux mitoses successives.

Inversion R�arrangement chromosomique dans lequel un segment d'un chromosome se retourne de 180�. Si le centrom�re est compris dans le segment invers�, l�nversion est appel�e p�ricentrique ; sinon, elle est appel�e paracentrique.

Isochromosome Chromosome anormal constitu� d�un seul bras dupliqu�, formant deux bras de longueur �gale, avec les dans une orientation inverse tandis que l'autre bras chromosomique est perdu.

Jumeaux dizygotes (DZ) Jumeaux produits par deux ovules diff�rents, fertilis�s s�par�ment.

Jumeaux monozygotes (MZ) Jumeaux d�rivant d'un zygote unique , sont identiques du point de vue g�n�tique.

kb (kilobase) Unit� de 1000 bases dans une s�quence d'ADN ou d'ARN.

Kin�tochore Structure du centrom�re � laquelle les fibres du fuseau sont attach�es.

Locus Position d'un g�ne sur un chromosome.

Lyonisation Terme utilis� pour d�crire le ph�nom�ne de l'inactivation du chromosome X, propos� la premi�re fois par Mary Lyon.

Maladie chromosomique Maladie li�e � une anomalie chromosomique dans laquelle il existe un exc�s ou un d�faut de mat�riel chromosomique (un chromosome entier ou un segment chromosomique).

Maladie monog�nique Maladie due � un ou plusieurs all�les pathologiques pour� un m�me locus.

Maladie polyg�nique Maladie due � un ou plusieurs all�les pathologiques concernant plusieurs� locus .

Marqueur  Se dit d�un petit chromosome surnum�raire non identifi�. Se dit en g�n�tique d�une zone d�ADN qui permet de caract�riser un all�le et d�observer sa transmission au cours d�une �tude familiale.

M�iose Type particulier de division cellulaire comportant deux divisions successives ( m�iose I et m�iose II ) qui survient pendant la gam�tog�n�se et aboutit � la formation de cellules contenant un nombre haplo�de (n) de chromosomes � partir de cellules diplo�des (2n). La r�duction intervient en m�iose I. Ces cellules vont subir une maturation et se transformer en gam�tes.

M�taphase Stade de la mitose ou de la m�iose au cours duquel les chromosomes ont atteint leur condensation maximale et sont align�s sur la plaque �quatoriale de la cellule.

M�thylation de l'ADN� Modification r�versible de l� ADN r�sultant de l�addition dans la mol�cule d'ADN d'un r�sidu m�thyl � la base cytosine au niveau d�un doublet CG pour former une 5‑m�thylcytosine. L��tat m�thyl� des r�gions codantes est associ� � une r�pression de l�expression g�nique.

Microd�l�tion D�l�tion chromosomique trop petite pour �tre observ�e avec les techniques cytog�n�tiques habituelles ; le diagnostique requiert des techniques de haute r�solution ou de cytog�n�tique mol�culaire.

Mitose Processus de division cellulaire des cellules diplo�des, conduisant � la formation de deux cellules identiques.

Monosomie Constitution chromosomique dans laquelle un membre d'une paire chromosomique est manquant.

Mosa�que Pr�sence chez un individu de deux ou plusieurs lign�es cellulaires d�riv�es � partir d'un zygote unique mais diff�rant du point de vue chromosomique ou g�n�tique du fait d'une mutation postzygotique ou d'une non‑disjonction. (� ne pas confondre avec chim�re).

Mutation Tout changement permanent et h�ritable dans la s�quence de l'ADN g�nomique.

Nomenclature� En cytog�n�tique, convention internationale utilis�e pour symboliser le r�sultat du caryotype.

Non-disjonction Absence de s�paration de deux membres d'une paire chromosomique au cours de la m�iose I, ou des deux chromatides d'un chromosome au cours de la m�iose II ou de la mitose, ayant pour r�sultat qu�une des cellules filles pr�sente deux copies du m�me chromosome et que l'autre cellule fille ne re�oit� aucune copie de ce chromosome.

NOR,� organisateur nucl�olaire  Zone sp�cifique des g�nes des ARN ribosomiques localis�es � l�ext�mit� des bras courts des chromosomes acrocentriques, colorables par impr�gnation agentique.

Nucl�otide Mol�cule de base de l�acide nucl�ique compos�e d'une base amin�e, d'un sucre � 5 carbones, et d'un groupement phosphate.

Oligonucl�otide Courte mol�cule d'ADN de quelques dizaines de paires de bases (pb).

p En cytog�n�tique, symbole utilis� pour d�signer le bras court d'un chromosome (� partir du mot fran�ais petit).

pb Paire de bases Dans un ADN double brin, paire de nucl�otides compl�mentaires utilis� comme unit� de mesure de la longueur d'une s�quence.

P�n�trance�� Probabilit� de survenue d�un caract�re ou d�une maldie lorsque le g�notype responsable est pr�sent.

Ph�notype Ensemble des caract�res morphologiques, physiologiques et biochimiques d�un individu.

Polypeptide Cha�ne d'acides amin�s, maintenue par des ponts peptidiques entre les groupements amin�s et les groupements carboxyles.

Polyplo�de� Multiples du nombre haplo�de de chromosomes au del� du nombre diplo�de( 3n, 4n, �)

Probant�� Membre d�une famille par lequel la famille est recrut�e ( cas index s�il est porteur d�une anomalie).

Prophase�� Premier stade de la division cellulaire, durant lequel les chromosomes s� individualisent et deviennent des structures visibles au microscope.

Propositus� voir probant.

q� En cytog�n�tique, bras long du chromosome.

R�cessif� caract�re ou g�ne exprim� uniquement chez les homozygotes.

Recombinaison �Formation de nouvelles combinaisons de g�nes par crossing-over entre deux loci.

Ribosomes�� Organelles cytoplasmiques compos�s d�ARN ribosomique et de prot�ines, support de la synth�se des polypeptides.

Satellite d'un chromosome� Petite masse de chromatine situ�e � l'extr�mit� du bras court de chaque chromatide d'un chromosome acrocentrique.

Site fragile�� Zone de fragilit� constitutionnelle de la chromatine.

Sonde S�quence d'ADN ou d'ARN utilis�e pour d�tecter par hybridation mol�culaire la pr�sence d'une s�quence compl�mentaire.

Synapsis� Appariement des chromosomes homoloques au cours de la prophase de la premi�re division m�iotique.

Syndrome� Ensemble de signes cliniques et biologiques permettant de d�finir un �tat pathologique.

T�lom�re� Extr�mit� de chaque bras chromosomique de constitution particuli�re, en �pingle � cheveux. Ces r�gions sont indispensables pour assurer la r�plication des extr�mit�s et la stabilit� des chromosomes.

T�lophase Stade ultime de la division cellulaire qui commence lorsque les chromosomes atteignent les p�les du fuseau de division et qui dure jusqu'au moment o� les deux cellules filles prennent l'apparence de cellules interphasiques.

Transcription ���Synth�se d'une mol�cule d'ARN simple brin � partir d'une copie d'ADN dans le noyau cellulaire (catalys�e par l'ARN polym�rase)

Translocation Transfert d'un segment d'un chromosome sur un autre chromosome.

Translocation réciproque Remaniement chromosomique impliquant un �change de segments entre deux chromosomes non homologues.

Translocation robertsonienne Translocation entre deux chromosomes acrocentriques par fusion au niveau des centrom�res, entra�nant une perte des bras courts.

Triplo�die Cellule poss�dant trois copies de chaque chromosome (3n).

Trisomie� Cellule poss�dant� trois copies d'un chromosome (au lieu de la paire habituelle).

Villosit� choriale : Fragment du placenta pr�lev� par voie transcervicale ou par voie transabdominale sous guidage �chographique pour effectuer un diagnostic pr�natal. ...

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