GLOSSAIRE

Acentrique Fragment chromosomique sans centromère.

Acrocentrique Chromosome avec un centromère situé tout près d’une extrémité ; dans l’espèce humaine les bras courts  des chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21 et 22) sont de toute petite taille et ne comportent que des gènes codant pour l'ARN ribosomal.

ADN (acide désoxyribonucléique) Cette molécule de haut poids moléculaire est le support de l’information génétique. C’est une double hélice dont chaque brin est constitué d’un squelette carboné sur lequel sont fixées des bases puriques et pyrimidiques. Il y a quatre bases différentes : Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.

ADN complémentaire (ADNc) ADN synthétisé à partir d'un ARN messager, grâce à la transcriptase inverse. Voir ADN génomique pour comparaison.

ADN génomique Séquence d'ADN d'un gène ou d'un segment de gène, comprenant les séquences d'ADN qui sont codantes, et d’autres qui ne le sont pas. Se dit également de l'ADN qui a été isolé directement à partir des cellules ou des chromosomes ou les copies clonées de cet ADN ou d'une partie de cet ADN.

ADN mitochondrial ADN spécifique contenu dans le chromosome circulaire de la mitochondrie.  L'ADN mitochondrial est présent en plusieurs copies dans la cellule.

ADN recombinant Molécule d'ADN faite de plusieurs segments d'ADN.

ADN répété Séquence d'ADN qui est présente en multiples copies dans le génome.

ADN satellite ADN contenant un grand nombre de copies d'une courte séquence de plusieurs bases répétées en tandem.

Allèle Version d'un gène occupant un locus donné.

Amniocentèse Technique utilisée au cours du diagnostic prénatal pour prélever du liquide amniotique. Le liquide amniotique est retiré de la poche  amniotique par ponction à travers la paroi abdominale et la paroi utérine à l’aide d'une aiguille guidée par échographie.

Anaphase Phase de la mitose ou de la méiose durant laquelle les chromosomes quittent la plaque équatoriale pour gagner les pôles de la cellule.

Aneuploïde Tout nombre chromosomique qui n'est pas un multiple exact du nombre haploïde ou sujet porteur d’un nombre aneuploïde de chromosomes. Les formes les plus fréquentes sont la trisomie (présence d'un chromosome supplémentaire) ou la monosomie (absence d'un chromosome).

Aneusomie Anomalie quantitative des chromosomes ou des gènes

Aneusomie segmentaire Perte ou gain d'un fragment chromosomique conduisant à une anomalie quantitative partielle pour cette région chromosomique et  pour les gènes contenus dans ce segment .

ARN (acide ribonucléique) Acide nucléique formé par transcription de l’ADN et dont le squelette carboné est constitué de ribose au lieu du désoxyribose.

ARN messager (ARNm) ARN transcrit à partir de l'ADN  dont la traduction au niveau des ribosomes permet la synthèse d’un polypeptide.

ARN polymérase Enzyme qui synthétise l'ARN à partir d'une copie d'ADN.

ARN ribosomique (ARNr),  composant des ribosomes sur lequel se fixe les protéines.

ARN de transfert (ARNt), sélectionne les acides aminés activés et les transfère au complexe ribosome-ARN messager.

Autosome Chromosome qui n'est pas un chromosome sexuel ; il existe 22 paires d’autosomes dans le caryotype humain.

Banding Technique de coloration des chromosomes leur conférant une succession de bandes transversales caractéristiques pour un chromosome donné.

Bandes G Bandes claires et sombres sur les chromosomes apparaissant après traitement par la trypsine et coloration au Giemsa.

Bandes R Bandes claires et sombres sur les chromosomes apparaissant après dénaturation par la chaleur et coloration au Giemsa.

Bandes Q Distribution des bandes claires et sombres observées en fluorescence sur les chromosomes après coloration à la quinacrine et exposition aux rayons UV.

Bivalent Paire de chromosomes homologues, tels qu'ils sont observés en métaphase de la première division méiotique.

Caryotype Constitution chromosomique d'un sujet. ; utilisé également pour désigner une présentation de l’ensemble des chromosomes d'un sujet classés suivant un ordre caractéristique ou encore pour désigner la procédure par laquelle on prépare une telle présentation.

Centromère Constriction primaire d'un chromosome :région au niveau de laquelle les chromatides soeurs sont maintenues ensemble et le kinétochore est formé.

Chiasma signifie croisement. Le terme désigne le croisement des chromatides des chromosomes homologues, observé au stade diplotène de la première division méiotique, résultant d'un échange de matériel chromosomique (crossing‑over) entre les membres d'une paire chromosomique.

Chimère Individu composé de cellules provenant de deux zygotes différents. Chez l'humain, les chimères de groupe sanguin résultent de l'échange in utero de cellules souches hématopoiétiques chez les jumeaux dizygotes ; les chimères dispermiques, qui sont extrêmement rares, résultent de la fusion de deux zygotes en un seul individu. Chez la souris, les chimères peuvent être créées expérimentalement par transfert génique.

Chromatide Dans une cellule en division après la synthèse de l'ADN, un chromosome est composé de deux brins parallèles identiques, les chromatides soeurs, connectées au niveau du centromère ; chaque chromatide comprend une des deux molécules d’ADN obtenues après la réplication. À l'anaphase, les chromatides se séparent, chacune devenant un chromosome dans les cellules filles. À la phase S suivante, le chromosome répliqué est à nouveau constitué d'une paire de chromatides.

Chromatine Constituant des chromosomes :'association de l'ADN et des protéines.

Chromatine sexuelle Voir Corpuscule de Barr.

Chromomère Région d'un chromosome où la chromatine est très fortement condensée bien visible lorsque les chromosomes sont déroulés (prophase de la méïose).

Chromosome en anneau  Chromosome de structure anormale résultant de la réunion, après cassures et perte des extrémités de chaque bras chromosomique, des segments restants.

Chromosomes homologues Paire de chromosomes hérités de chacun des deux parents, possédant les mêmes loci et dans le même ordre.

Chromosome Philadelphie (Phi)   Petit chromosome en forme de croix  résultant d’une translocation réciproque entre la partie distale du bras long du chromosome 22 et la partie distale du bras long du chromosome 9 observé dans une partie des cellules de la moelle osseuse chez la plupart des patients atteints de leucémie myéloïde chronique.

Chromosome recombinant  Chromosome qui résulte de l'échange de segments réciproques par un crossing-over au cours de la méiose entre les chromosomes homologues parentaux.

Chromosomes sexuels  (Gonosomes) Paire de chromosomes caractéristique du sexe de l’individu, XX chez les femmes, XY chez l'homme.

Clone Lignée cellulaire dérivée par division mitotique d'une seule cellule mère.

Congénital  Présent à la naissance ; pas nécessairement  de nature génétique.

Consanguinité Union d'individus étroitement apparentés.

Conseil génétique Au cours d’une atteinte chromosomique ou génique, se dit de l’information  donnée aux  individus atteints ou aux membres d'une famille concernant le risque de développer ou de transmettre une maladie, ainsi que des conséquences de cette maladie et des moyens éventuels de prévention.

Constriction primaire Voir Centromère.

Corpuscule de Barr (Chromatine sexuelle), motte chromatinienne visible après coloration dans les cellules somatiques chez la femme. Représente un chromosome X inactif. Normalement, seul un chromosome X est actif dans une cellule quelque soit le nombre total de chromosomes X . Le nombre de corpuscule de Barr présents donne une indication du nombre de chromosomes X de la cellule : Nombre de chromosomes X = nombre de corpuscules + 1.

Crossing-over Échange réciproque entre les chromatides des chromosomes homologues, au cours de la prophase de la première division méiotique. Voir aussi Recombinaison.

Crossing-over inégal Crossing‑over entre deux séquences d'ADN semblables mais mal alignées, conduisant à une délétion ou une duplication d'un segment d'ADN. Une cause d'un grand nombre de variants génétiques.

CVS Abréviation en anglais de Chorionic villi sample  voir Villosités choriales .

Cytogénétique Étude des chromosomes et de leurs anomalies.

Cytogénétique clinique Étude des chromosomes humains et des conséquences de leurs anomalies.

Cytotrophoblaste Cellules des villosités choriales prélevées pour l'analyse du caryotype et de l'ADN.

Délétion Perte d'ADN dans un chromosome. L'ADN perdu peut être de taille variable, allant d'une seule base jusqu'à une grande partie d'un chromosome.

Dénaturation Modification de l’état de  l'ADN par chauffage ou action  chimique : séparation des deux brins de la double hélice.

Dicentrique Chromosome de structure anormale possédant deux centromères.

Diploïde Nombre normal des chromosomes dans les cellules somatiques, double de celui (haploïde) observé dans les gamètes : 46 ( 2 x 23 paires) dans l’espèce humaine.

Disomie uniparentale Présence anormale de deux chromosomes homologues hérités d'un seul parent.

Division réductionnelle Première division méiotique appelée ainsi parce qu'à ce stade le nombre de chromosomes par cellule est réduit d'un nombre diploïde à un nombre haploïde.

Dominant   Caractère ou gène qui s’exprime même chez les hétérozygotes porteurs d’un allèle remanié et d’un allèle normal.

Dysmorphie Anomalie morphologique apparue au cours du développement observée dans un grand nombre de syndromes ayant une origine génétique ou environnementale.

Échange de chromatides sœurs  Échange de segments d'ADN entre des chromatides soeurs.

Empreinte parentale Expression différente du matériel génétique selon qu’il est hérité du père ou de la mère Au niveau moléculaire, l’empreinte correspond à une méthylation de l’ADN différente sur l ‘allèle provenant du père et celui provenant de la mère.

Épigénétique Tout facteur qui peut modifier le phénotype sans changer le génotype.

Euchromatine Chromatine décondensée , peu colorée pendant l'interphase, considérée comme active (s’exprimant du point de vue génétique).

Euploïde Nombre chromosomique multiple exact du nombre de chromosomes contenu dans un gamète haploïde (n).

FISH  abréviation de Fluorescence in situ hybridization désignant les méthodes de cytogénétique moléculaire faisant appel à une sonde marquée par un fluorochrome.

Gamète Cellule de la lignée germinale impliquée dans la reproduction (ovocyte ou spermatozoïde) possédant un nombre haploïde de chromosomes.

Gène séquence d'ADN chromosomique nécessaire à la synthèse d'un produit constitutionnel déterminé.

Gène de régulation Gène qui code pour un ARN ou une protéine qui régule l'expression d'autres gènes.

Gène de structure Gène qui code pour un ARN ou une protéine.

Génétique inverse Approche moléculaire permettant d'identifier les gènes en se basant sur leur localisation dans le génome,  sans en  connaître le rôle.

Génétique Déterminé par les gènes (ne pas confondre avec congénital).

Génome   Ensemble de l’information génétique caractéristique d’une espèce : séquence complète de l’ADN présente dans les cellules (y compris l’ADN mitochondrial).

Génotype  Constitution génétique( génome) d’un individu.

Haploïde Nombre normal de chromosomes dans un gamète  (un représentant de chaque paire chromosomique) : 23 dans l’espèce humaine.

Hétérochromatine Chromatine à réplication tardive considérée comme étant inactive du point de vue génétique. Composée d'ADN satellite, elle est présente dans toutes les régions centromériques, les bras courts des acrocentriques et les régions juxta-centromériques des chromosomes 1, 9, et  16 ainsi qu’à l’extrémité du bras long du chromosome Y (hétérochromatine constitutive).

Hétéromorphisme Variation morphologique normale dans la coloration des chromosomes.

Hétérozygote Individu ou génotype, où les deux allèles à un locus donné d'une paire de chromosomes homologues sont différents.

Histones Protéines associées à l'ADN dans les chromosomes.

Homozygote Individu ou génotype possédant des allèles identiques pour un locus donné sur une paire de chromosomes homologues.

Hybridation Procédé d’appariement complémentaire d'un brin ARN et d'un brin ADN ou de deux brins d'ADN différents (renaturation).

Hybridation in situ Localisation d'une  séquence nucléootidique par hybridation  sur une préparation chromosomique (ou d’une sonde  moléculaire sur une préparation histologique ) marquée par un élément radioactif ou un fluorochrome.

Indice centromérique  Rapport de taille entre les bras d’un chromosome (p/p+q).

Insertion Anomalie chromosomique dans laquelle un segment de chromosome est inséré dans un chromosome non homologue.

Interphase Partie du cycle cellulaire comprise entre deux mitoses successives.

Inversion Réarrangement chromosomique dans lequel un segment d'un chromosome se retourne de 180°. Si le centromère est compris dans le segment inversé, l’nversion est appelée péricentrique ; sinon, elle est appelée paracentrique.

Isochromosome Chromosome anormal constitué d’un seul bras dupliqué, formant deux bras de longueur égale, avec les dans une orientation inverse tandis que l'autre bras chromosomique est perdu.

Jumeaux dizygotes (DZ) Jumeaux produits par deux ovules différents, fertilisés séparément.

Jumeaux monozygotes (MZ) Jumeaux dérivant d'un zygote unique , sont identiques du point de vue génétique.

kb (kilobase) Unité de 1000 bases dans une séquence d'ADN ou d'ARN.

Kinétochore Structure du centromère à laquelle les fibres du fuseau sont attachées.

Locus Position d'un gène sur un chromosome.

Lyonisation Terme utilisé pour décrire le phénomène de l'inactivation du chromosome X, proposé la première fois par Mary Lyon.

Maladie chromosomique Maladie liée à une anomalie chromosomique dans laquelle il existe un excès ou un défaut de matériel chromosomique (un chromosome entier ou un segment chromosomique).

Maladie monogénique Maladie due à un ou plusieurs allèles pathologiques pour  un même locus.

Maladie polygénique Maladie due à un ou plusieurs allèles pathologiques concernant plusieurs  locus .

Marqueur  Se dit d’un petit chromosome surnuméraire non identifié. Se dit en génétique d’une zone d’ADN qui permet de caractériser un allèle et d’observer sa transmission au cours d’une étude familiale.

Méiose Type particulier de division cellulaire comportant deux divisions successives ( méiose I et méiose II ) qui survient pendant la gamétogénèse et aboutit à la formation de cellules contenant un nombre haploïde (n) de chromosomes à partir de cellules diploïdes (2n). La réduction intervient en méiose I. Ces cellules vont subir une maturation et se transformer en gamètes.

Métaphase Stade de la mitose ou de la méiose au cours duquel les chromosomes ont atteint leur condensation maximale et sont alignés sur la plaque équatoriale de la cellule.

Méthylation de l'ADN  Modification réversible de l’ ADN résultant de l’addition dans la molécule d'ADN d'un résidu méthyl à la base cytosine au niveau d’un doublet CG pour former une 5‑méthylcytosine. L’état méthylé des régions codantes est associé à une répression de l’expression génique.

Microdélétion Délétion chromosomique trop petite pour être observée avec les techniques cytogénétiques habituelles ; le diagnostique requiert des techniques de haute résolution ou de cytogénétique moléculaire.

Mitose Processus de division cellulaire des cellules diploïdes, conduisant à la formation de deux cellules identiques.

Monosomie Constitution chromosomique dans laquelle un membre d'une paire chromosomique est manquant.

Mosaïque Présence chez un individu de deux ou plusieurs lignées cellulaires dérivées à partir d'un zygote unique mais différant du point de vue chromosomique ou génétique du fait d'une mutation postzygotique ou d'une non‑disjonction. (À ne pas confondre avec chimère).

Mutation Tout changement permanent et héritable dans la séquence de l'ADN génomique.

Nomenclature  En cytogénétique, convention internationale utilisée pour symboliser le résultat du caryotype.

Non-disjonction Absence de séparation de deux membres d'une paire chromosomique au cours de la méiose I, ou des deux chromatides d'un chromosome au cours de la méiose II ou de la mitose, ayant pour résultat qu’une des cellules filles présente deux copies du même chromosome et que l'autre cellule fille ne reçoit  aucune copie de ce chromosome.

NOR,  organisateur nucléolaire  Zone spécifique des gènes des ARN ribosomiques localisées à l’extémité des bras courts des chromosomes acrocentriques, colorables par imprégnation agentique.

Nucléotide Molécule de base de l’acide nucléique composée d'une base aminée, d'un sucre à 5 carbones, et d'un groupement phosphate.

Oligonucléotide Courte molécule d'ADN de quelques dizaines de paires de bases (pb).

p En cytogénétique, symbole utilisé pour désigner le bras court d'un chromosome (à partir du mot français petit).

pb Paire de bases Dans un ADN double brin, paire de nucléotides complémentaires utilisé comme unité de mesure de la longueur d'une séquence.

Pénétrance   Probabilité de survenue d’un caractère ou d’une maldie lorsque le génotype responsable est présent.

Phénotype Ensemble des caractères morphologiques, physiologiques et biochimiques d’un individu.

Polypeptide Chaîne d'acides aminés, maintenue par des ponts peptidiques entre les groupements aminés et les groupements carboxyles.

Polyploïde  Multiples du nombre haploïde de chromosomes au delà du nombre diploïde( 3n, 4n, …)

Probant   Membre d’une famille par lequel la famille est recrutée ( cas index s’il est porteur d’une anomalie).

Prophase   Premier stade de la division cellulaire, durant lequel les chromosomes s’ individualisent et deviennent des structures visibles au microscope.

Propositus  voir probant.

q  En cytogénétique, bras long du chromosome.

Récessif  caractère ou gène exprimé uniquement chez les homozygotes.

Recombinaison  Formation de nouvelles combinaisons de gènes par crossing-over entre deux loci.

Ribosomes   Organelles cytoplasmiques composés d’ARN ribosomique et de protéines, support de la synthèse des polypeptides.

Satellite d'un chromosome  Petite masse de chromatine située à l'extrémité du bras court de chaque chromatide d'un chromosome acrocentrique.

Site fragile   Zone de fragilité constitutionnelle de la chromatine.

Sonde Séquence d'ADN ou d'ARN utilisée pour détecter par hybridation moléculaire la présence d'une séquence complémentaire.

Synapsis  Appariement des chromosomes homoloques au cours de la prophase de la première division méiotique.

Syndrome  Ensemble de signes cliniques et biologiques permettant de définir un état pathologique.

Télomère  Extrémité de chaque bras chromosomique de constitution particulière, en épingle à cheveux. Ces régions sont indispensables pour assurer la réplication des extrémités et la stabilité des chromosomes.

Télophase Stade ultime de la division cellulaire qui commence lorsque les chromosomes atteignent les pôles du fuseau de division et qui dure jusqu'au moment où les deux cellules filles prennent l'apparence de cellules interphasiques.

Transcription    Synthèse d'une molécule d'ARN simple brin à partir d'une copie d'ADN dans le noyau cellulaire (catalysée par l'ARN polymérase)

Translocation Transfert d'un segment d'un chromosome sur un autre chromosome.

Translocation réciproque Remaniement chromosomique impliquant un échange de segments entre deux chromosomes non homologues.

Translocation robertsonienne Translocation entre deux chromosomes acrocentriques par fusion au niveau des centromères, entraînant une perte des bras courts.

Triploïdie Cellule possédant trois copies de chaque chromosome (3n).

Trisomie  Cellule possédant  trois copies d'un chromosome (au lieu de la paire habituelle).

Villosité choriale : Fragment du placenta prélevé par voie transcervicale ou par voie transabdominale sous guidage échographique pour effectuer un diagnostic prénatal. ...

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