Acentrique
Fragment chromosomique sans centromère.
Acrocentrique Chromosome avec un centromère situé tout près d’une extrémité
; dans l’espèce humaine les bras courts des chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21 et 22) sont de toute
petite taille et ne comportent que des gènes codant pour l'ARN ribosomal.
ADN (acide désoxyribonucléique) Cette molécule de haut
poids moléculaire est le support de l’information génétique. C’est une double
hélice dont chaque brin est constitué d’un squelette carboné sur lequel sont
fixées des bases puriques et pyrimidiques. Il y a quatre bases différentes :
Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine.
ADN
complémentaire (ADNc) ADN synthétisé à partir d'un ARN
messager, grâce à la transcriptase inverse. Voir ADN
génomique pour comparaison.
ADN génomique
Séquence d'ADN d'un gène ou d'un segment de gène, comprenant
les séquences d'ADN qui sont codantes, et d’autres qui ne le sont pas. Se dit
également de l'ADN qui a été isolé directement à partir des cellules ou des
chromosomes ou les copies clonées de cet ADN ou d'une partie de cet ADN.
ADN
mitochondrial ADN spécifique contenu dans le chromosome
circulaire de la mitochondrie. L'ADN
mitochondrial est présent en plusieurs copies dans la cellule.
ADN recombinant Molécule d'ADN faite de plusieurs segments d'ADN.
ADN répété Séquence d'ADN qui est présente en multiples copies dans
le génome
ADN satellite ADN contenant un grand nombre de copies d'une courte séquence
de plusieurs bases répétées en tandem.
Allèle Version d'un gène occupant un locus donné.
Amniocentèse Technique utilisée au cours du diagnostic prénatal pour
prélever du liquide amniotique. Le liquide amniotique est retiré de la poche
amniotique par ponction à travers la paroi abdominale et la paroi utérine
à l’aide d'une aiguille guidée par échographie
Anaphase Phase de la mitose ou de
la méiose durant laquelle les chromosomes quittent la plaque équatoriale pour
gagner les pôles de la cellule.
Aneuploïde Tout nombre chromosomique qui n'est pas un multiple exact
du nombre haploïde ou sujet porteur d’un nombre aneuploïde de chromosomes. Les
formes les plus fréquentes sont la trisomie (présence d'un chromosome supplémentaire)
ou la monosomie (absence d'un chromosome).
Aneusomie Anomalie quantitative des chromosomes ou des gènes
Aneusomie segmentaire Perte ou gain d'un fragment chromosomique
conduisant à une anomalie quantitative partielle pour cette région chromosomique
et pour les gènes contenus dans ce segment
.
ARN (acide ribonucléique) Acide nucléique formé
par transcription de l’ADN et dont le squelette carboné est constitué de ribose
au lieu du désoxyribose.
ARN messager
(ARNm) ARN transcrit à partir de l'ADN dont la traduction au niveau des ribosomes
permet la synthèse d’un polypeptide.
ARN polymérase Enzyme qui synthétise l'ARN à partir d'une copie d'ADN.
ARN ribosomique (ARNr),
composant des ribosomes sur lequel se fixe les protéines
ARN de
transfert (ARNt), sélectionne les acides aminés activés
et les transfère au complexe ribosome-ARN messager.
Autosome Chromosome qui n'est pas un chromosome sexuel ; il existe
22 paires d’autosomes dans le caryotype humain
Banding Technique de coloration des chromosomes leur conférant une
succession de bandes transversales caractéristiques pour un chromosome donné.
Bandes G Bandes claires et sombres sur les chromosomes apparaissant
après traitement par la trypsine et coloration au Giemsa.
Bandes R Bandes claires et sombres sur les chromosomes apparaissant
après dénaturation par la chaleur et coloration au Giemsa.
Bandes Q Distribution des bandes claires et sombres observées en
fluorescence sur les chromosomes après coloration à la quinacrine et exposition
aux rayons UV.
Bivalent Paire de chromosomes homologues, tels qu'ils sont observés
en métaphase de la première division méiotique.
Caryotype Constitution chromosomique d'un sujet. ; utilisé également
pour désigner une présentation de l’ensemble des chromosomes d'un sujet classés
suivant un ordre caractéristique ou encore pour désigner la procédure par laquelle
on prépare une telle présentation.
Centromère Constriction primaire d'un chromosome :région au niveau
de laquelle les chromatides soeurs sont maintenues ensemble et le kinétochore
est formé.
Chiasma signifie croisement. Le terme désigne le croisement des
chromatides des chromosomes homologues, observé au stade diplotène de la première
division méiotique, résultant d'un échange de matériel chromosomique (crossing‑over)
entre les membres d'une paire chromosomique.
Chimère Individu composé de cellules provenant de deux zygotes
différents. Chez l'humain, les chimères de groupe sanguin résultent de l'échange
in utero de cellules souches hématopoiétiques chez les jumeaux dizygotes ; les
chimères dispermiques, qui sont extrêmement rares, résultent de la fusion de
deux zygotes en un seul individu. Chez la souris, les chimères peuvent être
créées expérimentalement par transfert génique.
Chromatide
Dans une cellule en division après la synthèse de l'ADN, un chromosome
est composé de deux brins parallèles identiques, les chromatides soeurs, connectées
au niveau du centromère ; chaque chromatide comprend une des deux molécules
d’ADN obtenues après la réplication. À l'anaphase, les chromatides se séparent,
chacune devenant un chromosome dans les cellules filles. À
la phase S suivante, le chromosome répliqué est à nouveau constitué d'une paire
de chromatides.
Chromatine Constituant
des chromosomes :'association de l'ADN et des protéines.
Chromatine sexuelle Voir Corpuscule de Barr
Chromomère Région d'un chromosome où la chromatine est très fortement
condensée bien visible lorsque les chromosomes sont déroulés (prophase de la
méïose)
Chromosome en anneau Chromosome
de structure anormale résultant de la réunion, après cassures et perte des extrémités
de chaque bras chromosomique, des segments restants
Chromosomes
homologues Paire de chromosomes
hérités de chacun des deux parents, possédant les mêmes loci et dans le même
ordre.
Chromosome
Philadelphie (Phi) Petit chromosome en forme de croix résultant d’une translocation réciproque entre
la partie distale du bras long du chromosome 22 et la partie distale du bras
long du chromosome 9 observé dans une partie des cellules de la moelle osseuse
chez la plupart des patients atteints de leucémie myéloïde chronique
Chromosome recombinant Chromosome
qui résulte de l'échange de segments réciproques par un crossing-over au cours
de la méiose entre les chromosomes homologues parentaux.
Chromosomes
sexuels (Gonosomes) Paire de chromosomes caractéristique du sexe de l’individu,
XX chez les femmes, XY chez l'homme.
Clone Lignée cellulaire dérivée par division mitotique d'une
seule cellule mère.
Congénital
Présent à la naissance
; pas nécessairement de nature génétique.
Consanguinité
Union d'individus étroitement apparentés.
Conseil
génétique Au cours d’une atteinte chromosomique ou
génique, se dit de l’information donnée
aux individus atteints ou aux membres
d'une famille concernant le risque de développer ou de transmettre une maladie,
ainsi que des conséquences de cette maladie et des moyens éventuels de prévention.
Constriction primaire Voir Centromère.
Corpuscule
de Barr (Chromatine sexuelle),
motte chromatinienne visible après coloration dans les cellules somatiques chez
la femme. Représente un chromosome X inactif. Normalement, seul un chromosome
X est actif dans une cellule quelque soit le nombre total de chromosomes X .
Le nombre de corpuscule de Barr présents donne une indication du nombre de chromosomes
X de la cellule : Nombre de chromosomes X = nombre de corpuscules + 1
Crossing-over Échange réciproque entre les chromatides
des chromosomes homologues, au cours de la prophase de la première division
méiotique. Voir aussi Recombinaison.
Crossing-over
inégal Crossing‑over entre
deux séquences d'ADN semblables mais mal alignées, conduisant à une délétion
ou une duplication d'un segment d'ADN. Une cause d'un grand nombre de variants
génétiques.
CVS Abréviation en anglais de Chorionic villi sample voir Villosités choriales
Cytogénétique Étude des chromosomes et de leurs anomalies.
Cytogénétique clinique Étude des chromosomes humains et des conséquences
de leurs anomalies
Cytotrophoblaste Cellules des villosités choriales prélevées pour l'analyse
du caryotype et de l'ADN.
Délétion Perte d'ADN dans un chromosome. L'ADN perdu peut être de
taille variable, allant d'une seule base jusqu'à une grande partie d'un chromosome.
Dénaturation
Modification de l’état de l'ADN par chauffage ou action chimique :
séparation des deux brins de la double hélice.
Dicentrique Chromosome de structure anormale possédant deux centromères
Diploïde Nombre normal des chromosomes dans les cellules somatiques,
double de celui (haploïde) observé dans les gamètes : 46 ( 2 x 23 paires)
dans l’espèce humaine.
Disomie uniparentale Présence anormale de deux chromosomes homologues
hérités d'un seul parent.
Division
réductionnelle Première division méiotique appelée ainsi
parce qu'à ce stade le nombre de chromosomes par cellule est réduit d'un nombre
diploïde à un nombre haploïde.
Dominant Caractère ou gène
qui s’exprime même chez les hétérozygotes porteurs d’un allèle remanié et d’un
allèle normal.
Dysmorphie Anomalie morphologique apparue au cours du développement
observée dans un grand nombre de syndromes ayant une origine génétique ou environnementale.
Échange
de chromatides sœurs Échange de segments d'ADN entre des chromatides
soeurs.
Empreinte parentale Expression différente du matériel génétique
selon qu’il est hérité du père ou de la mère Au niveau moléculaire, l’empreinte
correspond à une méthylation de l’ADN différente sur l ‘allèle provenant
du père et celui provenant de la mère.
Épigénétique Tout facteur qui peut modifier le phénotype sans changer
le génotype.
Euchromatine Chromatine décondensée , peu colorée pendant l'interphase,
considérée comme active (s’exprimant du point de vue génétique).
Euploïde Nombre chromosomique multiple exact du nombre de chromosomes
contenu dans un gamète haploïde (n).
FISH abréviation de Fluorescence
in situ hybridization désignant les méthodes de cytogénétique moléculaire faisant
appel à une sonde marquée par un fluorochrome
Gamète Cellule de la lignée germinale impliquée dans la reproduction
(ovocyte ou spermatozoïde) possédant un nombre haploïde de chromosomes.
Gène séquence d'ADN chromosomique nécessaire à la synthèse
d'un produit constitutionnel déterminé.
Gène
de régulation Gène qui code pour un ARN ou une protéine
qui régule l'expression d'autres gènes.
Gène
de structure Gène qui code pour un ARN ou une protéine.
Génétique
inverse Approche moléculaire permettant d'identifier
les gènes en se basant sur leur localisation dans le génome, sans en connaître
le rôle.
Génétique Déterminé par les gènes (ne pas confondre avec congénital).
Génome Ensemble
de l’information génétique caractéristique d’une espèce : séquence complète
de l’ADN présente dans les cellules (y compris l’ADN mitochondrial)
Génotype Constitution génétique(
génome) d’un individu
Haploïde Nombre normal de chromosomes dans un gamète (un représentant de chaque paire chromosomique) :
23 dans l’espèce humaine
Hétérochromatine Chromatine à réplication tardive considérée comme étant
inactive du point de vue génétique. Composée d'ADN satellite, elle est présente
dans toutes les régions centromériques, les bras courts des acrocentriques et
les régions juxta-centromériques des chromosomes 1, 9, et 16 ainsi qu’à l’extrémité du bras long du chromosome
Y (hétérochromatine constitutive)
Hétéromorphisme
Variation morphologique normale dans la coloration des chromosomes.
Hétérozygote Individu ou génotype, où les deux allèles à un locus donné
d'une paire de chromosomes homologues sont différents
Histones Protéines associées à l'ADN
dans les chromosomes.
Homozygote Individu ou génotype possédant des allèles identiques pour
un locus donné sur une paire de chromosomes homologues.
Hybridation Procédé d’appariement complémentaire
d'un brin ARN et d'un brin ADN ou de deux brins d'ADN différents (renaturation).
Hybridation
in situ
Localisation d'une séquence nucléootidique
par hybridation sur une préparation
chromosomique (ou d’une sonde moléculaire
sur une préparation histologique ) marquée par un élément radioactif ou un fluorochrome.
Indice
centromérique Rapport de taille entre les bras d’un chromosome
(p/p+q)
Insertion Anomalie chromosomique dans laquelle un segment de chromosome
est inséré dans un chromosome non homologue.
Interphase Partie du cycle cellulaire
comprise entre deux mitoses successives.
Inversion Réarrangement chromosomique dans lequel un segment d'un
chromosome se retourne de 180°. Si le centromère est compris dans le segment
inversé, l’nversion est appelée péricentrique ; sinon, elle est appelée
paracentrique.
Isochromosome Chromosome anormal constitué d’un seul bras dupliqué, formant
deux bras de longueur égale, avec les dans une orientation inverse tandis que
l'autre bras chromosomique est perdu.
Jumeaux dizygotes (DZ) Jumeaux produits par deux ovules différents,
fertilisés séparément.
Jumeaux
monozygotes (MZ) Jumeaux dérivant d'un
zygote unique , sont identiques du point de vue génétique.
kb (kilobase) Unité de 1000 bases dans une séquence d'ADN
ou d'ARN.
Kinétochore Structure du centromère à laquelle les fibres du fuseau
sont attachées
Locus Position d'un gène sur un chromosome.
Lyonisation Terme utilisé pour décrire le phénomène de l'inactivation
du chromosome X, proposé la première fois par Mary Lyon.
Maladie chromosomique
Maladie liée à une anomalie chromosomique
dans laquelle il existe un excès ou un défaut de matériel chromosomique (un
chromosome entier ou un segment chromosomique).
Maladie
monogénique Maladie due à un ou plusieurs allèles pathologiques
pour un même locus
Maladie
polygénique Maladie due à un ou plusieurs allèles pathologiques
concernant plusieurs locus
Marqueur Se dit d’un petit chromosome surnuméraire non identifié.
Se dit en génétique d’une zone d’ADN qui permet de caractériser un allèle et
d’observer sa transmission au cours d’une étude familiale.
Méiose Type particulier de division cellulaire comportant deux
divisions successives ( méiose I et méiose II ) qui survient pendant la gamétogénèse
et aboutit à la formation de cellules contenant un nombre haploïde (n) de chromosomes
à partir de cellules diploïdes (2n). La réduction intervient en méiose I. Ces
cellules vont subir une maturation et se transformer en gamètes.
Métaphase Stade de la mitose ou de la méiose au cours duquel les
chromosomes ont atteint leur condensation maximale et sont alignés sur la plaque
équatoriale de la cellule.
Méthylation
de l'ADN Modification réversible de l’ ADN résultant de l’addition dans la molécule
d'ADN d'un résidu méthyl à la base cytosine au niveau d’un doublet CG pour former
une 5‑méthylcytosine. L’état méthylé des régions codantes est associé
à une répression de l’expression génique.
Microdélétion
Délétion chromosomique trop petite pour être observée avec
les techniques cytogénétiques habituelles ; le diagnostique requiert des
techniques de haute résolution ou de cytogénétique moléculaire.
Mitose Processus de division cellulaire des cellules diploïdes,
conduisant à la formation de deux cellules identiques.
Monosomie Constitution chromosomique dans laquelle un membre d'une
paire chromosomique est manquant.
Mosaïque Présence chez un individu de deux ou plusieurs lignées
cellulaires dérivées à partir d'un zygote unique mais différant du point de
vue chromosomique ou génétique du fait d'une mutation postzygotique ou d'une
non‑disjonction. (À ne pas confondre avec chimère).
Mutation Tout changement permanent et héritable dans la séquence
de l'ADN génomique
Nomenclature En cytogénétique,
convention internationale utilisée pour symboliser le résultat du caryotype
Non-disjonction Absence de séparation de deux membres d'une
paire chromosomique au cours de la méiose I, ou des deux chromatides d'un chromosome
au cours de la méiose II ou de la mitose, ayant pour résultat qu’une des cellules
filles présente deux copies du même chromosome et que l'autre cellule fille
ne reçoit aucune copie de ce chromosome.
NOR,
organisateur nucléolaire Zone spécifique des gènes des ARN ribosomiques localisées à l’extémité
des bras courts des chromosomes acrocentriques, colorables par imprégnation
agentique.
Nucléotide Molécule de base de l’acide nucléique composée d'une base
aminée, d'un sucre à 5 carbones, et d'un groupement phosphate
Oligonucléotide Courte molécule d'ADN de quelques dizaines de paires de
bases (pb)
p En cytogénétique, symbole utilisé pour désigner le bras
court d'un chromosome (à partir du mot français petit).
pb Paire de bases Dans un ADN double brin, paire de nucléotides
complémentaires utilisé comme unité de mesure de la longueur d'une séquence.
Pénétrance Probabilité de
survenue d’un caractère ou d’une maldie lorsque le génotype responsable est
présent.
Phénotype Ensemble des caractères morphologiques, physiologiques
et biochimiques d’un individu
Polypeptide Chaîne d'acides aminés, maintenue par des ponts peptidiques
entre les groupements aminés et les groupements carboxyles.
Polyploïde
Multiples du nombre haploïde
de chromosomes au delà du nombre diploïde( 3n, 4n, …)
Probant
Membre d’une famille par
lequel la famille est recrutée ( cas index s’il est porteur d’une anomalie).
Prophase Premier stade
de la division cellulaire, durant lequel les chromosomes s’ individualisent
et deviennent des structures visibles au microscope.
Propositus voir
probant
q En cytogénétique,
bras long du chromosome
Récessif caractère ou gène
exprimé uniquement chez les homozygotes
Recombinaison Formation de nouvelles
combinaisons de gènes par crossing-over entre deux loci.
Ribosomes Organelles cytoplasmiques composés
d’ARN ribosomique et de protéines, support de la synthèse des polypeptides
Satellite d'un chromosome Petite masse de chromatine située à l'extrémité
du bras court de chaque chromatide d'un chromosome acrocentrique.
Site fragile Zone de fragilité
constitutionnelle de la chromatine
Sonde Séquence d'ADN ou d'ARN utilisée pour détecter par hybridation
moléculaire la présence d'une séquence complémentaire.
Synapsis Appariement des
chromosomes homoloques au cours de la prophase de la première division méiotique.
Syndrome Ensemble de signes
cliniques et biologiques permettant de définir un état pathologique.
Télomère Extrémité de chaque
bras chromosomique de constitution particulière, en épingle à cheveux. Ces régions
sont indispensables pour assurer la réplication des extrémités et la stabilité
des chromosomes.
Télophase Stade ultime de la division cellulaire qui commence lorsque
les chromosomes atteignent les pôles du fuseau de division et qui dure jusqu'au
moment où les deux cellules filles prennent l'apparence de cellules interphasiques.
Transcription Synthèse d'une
molécule d'ARN simple brin à partir d'une copie d'ADN dans le noyau cellulaire
(catalysée par l'ARN polymérase)
Translocation Transfert d'un segment d'un chromosome sur un autre chromosome.
Translocation
réciproque Remaniement chromosomique
impliquant un échange de segments entre deux chromosomes non homologues.
Translocation
robertsonienne Translocation entre deux
chromosomes acrocentriques par fusion au niveau des centromères, entraînant
une perte des bras courts.
Triploïdie Cellule possédant trois copies de chaque chromosome (3n).
Trisomie
Cellule possédant trois copies d'un chromosome (au lieu de la
paire habituelle).
Villosité
choriale : Fragment du placenta prélevé par voie transcervicale
ou par voie transabdominale sous guidage échographique pour effectuer un diagnostic
prénatal.